Dados do Trabalho

Título

ALTERÇÕES GENÉTICAS ASSOCIADAS À HIPERMETIONINEMIA: REVISÃO DE LITERATURA

Fundamentação/ Introdução

A metionina é um aminoácido essencial que deve ser suprido na dieta. É uma fonte de enxofre que pode ser doado para a síntese de outros componentes químicos que apresenta o enxofre em sua composição, tem grande participação na síntese da cisteína que é também utilizada para a síntese da proteína corporal, sendo importante frente ao estresse e ao status inflamatório. É importante para o metabolismo dos fosfolipídeos, sendo que a sua deficiência é conhecida por causar prejuízos renais e hepáticos (Brumano, 2008). Segundo Champe e Havey (1996) a S-adenosinametionina, um co-fator responsável por doar grupo metil formado pelo aminoácido e participa na síntese de novo da colina no organismo. Hipermetioninemia é uma condição pode ocorrer quando ela não é metabolizada adequadamente no organismo.

Objetivos

Explanar sobre alterações genéticas ligadas à hipermetioninemia.

Delineamento e Métodos

A metionina além da síntese proteica e seu uso desenfreado pode causar uma hipermetioninemia. Pacientes afetados por essa doença podem apresentar alterações neurológicas, atrasos nas habilidades motoras, como ficar em pé ou andar, lentidão, fraqueza muscular, lesões hepáticas, alteração na respiração, suor ou a urina podem ter mau um cheiro. Pode ocorrer com outros distúrbios metabólicos, como homocistinúria, tirosinemia e galactosemia, que também envolvem a quebra defeituosa de moléculas específicas. A hipermetionianemia herdada que não está associada a outros distúrbios metabólicos podendo ser causada por escassez das enzimas que quebram a metionina. O gene mat1a fornece instruções para a produção da enzima adenosiltransferase, que converte metionina em um composto chamado S-adenosilmetionina, também conhecido como AdoMet ou SAMe. O gnmt fornece instruções para produzir a glicina N-metiltransferase. Essa, por sua vez, inicia a próxima etapa do processo, convertendo o AdoMet em um composto chamado S-adenosil homocisteína, ou AdoHcy. O ahcy proporciona instruções para a produção da S-adenosil-homocisteína hidrolase, que converte o AdoHcy no composto homocisteína. A homocisteína pode ser convertida novamente em metionina ou em outro aminoácido, cisteína.

Resultados

Sua deficiência é conhecida por causar prejuízos renais e hepáticos (Brumano, 2008).

Conclusões/ Considerações Finais

Correlacionou-se que a deficiência de qualquer uma das enzimas apresentadas acima resulta no acúmulo de metionina no organismo e pode causar sinais e sintomas relacionados à hipermetioninemia, risco de esteatose hepática, alterações musculares, edema e disenteria.

Palavras-Chave

Hipermetioninemia