Dados do Trabalho

Título

ABORDAGEM CIRURGICA ESTETICA EM PACIENTE COM SINDROME TOURAINE-SOULENTE-GOLE

Resumo

A Síndrome de Touraine-Soulente-Gole, também conhecida como paquidermoperiostose ou osteoartropatia hipertrófica primária, é uma doença crônica familiar rara geralmente observada em homens, insidiosa desde adolescência, traz grandes prejuízos sociais e psicológicos devido às alterações estéticas observadas em face, couro cabeludo, mãos e pés. Paciente masculino G.J.M.R, hoje com 34 anos, procurou nosso serviço aos 23 anos de idade no auge de sua doença insatisfeito com sua imagem. Tentou suicídio duas vezes por não se aceitar daquela forma. Após realizarmos o diagnóstico, iniciamos um plano cirúrgico facial a fim de amenizar tais características e reinseri-lo em sociedade. Obtivemos bons resultados estéticos com melhora da autoestima. Aos 25 anos ele se casou e lida melhor com doença.

Introdução

A Síndrome de Touraine-Soulente-Golé (TSG) é uma genodermatose de herança autossômica dominante, descrita pela primeira vez em 1868 por Friedrich, caracterizada por baqueteamento digital de mãos (figura 1) e pés, alargamento de extremidades secundário a espessamento ósseo e proliferação de tecido periarticular, hipertrofia da pele facial, fácies leoninas (figura 2), hiperidrose, dobras em couro cabeludo (figura 3), pele acneica, oleosa e blefaroptose1. Isso ocorre porque a osteogênese se continua além da puberdade, principalmente nos ossos longos. O espessamento cutâneo dos antebraços e pernas determina um aumento de volume cilíndrico dos membros e, os traços faciais grosseiros, com rugas faciais profundas. Por vezes, surgem rugas confluentes em toda a fronte e no couro cabeludo marcados por dobras transversais caracterizando a paquidermoperiostose. Os traços faciais dessa forma transmitem uma expressão embrutecida. Os genes mais comumente associados à doença são a Hidroxiprostaglandina Desidrogenase2 (HPGD) e a SLCO2A. a patogênese não está totalmente esclarecida.
O quadro clínico tipicamente inicia-se na adolescência e manifesta-se de acordo com as três possíveis apresentações, como descritas por Touraine et al.3 sendo elas a forma: Completa (paquidermia e periostite), Incompleta (com periostite e sem paquidermia) e Forme fruste (paquidermia com periostite mínima ou ausente). Além das características já citadas, existem acne, eczema, seborreia, hiperidrose palmoplantar, sensação de queimação nas mãos e pés, baqueteamento digital dos dedos com ou sem espessamento paroníquio. As alterações esqueléticas e radiológicas são depósitos subperiosteais simétricos e irregulares na metáfise e epífise de ossos longos, especialmente no antebraço e na perna, e pequenos ossos, alargamento das extremidades dos ossos longos, especialmente punho e joelho, alargamento da parte distal dos dedos com reabsorção de falanges e acrosteólise, calcificação de ligamentos e membranas interósseas, espessamento cortical com ou sem estreitamento da cavidade medular, alargamento dos seios paranasais. Há derrame articular, inflamação e redução dos espaços articulares, contraturas em estágios tardios e raramente erosão periarticular. No esqueleto axial, as alterações são espondilolitíase, com estreitamento dos espaços discais intervertebrais e forames, ossificação ligamentar e frouxidão4,5,6. Alguns diagnósticos diferenciais são osteoartropatia hipertrófica secundária, acropatia tireoidiana, acromegalia, doença de van Buchem, displasia diafisária e periostite sifilítica. Não há tratamento específico para a condição. O tratamento cirúrgico inclui cirurgia plástica e correção de deformidades ósseas associadas. O tratamento clínico inclui anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs), corticosteroides, antidepressivos tricíclicos, resedronato, pamidronato e citrato de tamoxifeno para controle da artrite7,8,9. Devido à heterogeneidade na transmissão do TSG e à dificuldade dos testes genéticos, a orientação a esses pacientes é muitas vezes complicada. Esta doença corre de forma insidiosa e crônica por cerca de uma década, com fases de exacerbações e períodos assintomáticos estabilizando-se espontaneamente. As deficiências podem ser cifose do lado esquerdo, movimentos restritos e complicações neurológicas que podem ocorrer mais tarde. No entanto, geralmente não interfere na expectativa de vida do paciente10.

Objetivo

Relatar como uma abordagem cirúrgica facial estética em um portador de doença rara estigmatizante é capaz de impactar positivamente a vida do paciente devolvendo autoestima e melhor convívio social.

Método

Paciente masculino G.J.M.R, nasceu e cresceu como uma pessoa de características estéticas como qualquer outra até os 19 anos. A partir de então, as características físicas começaram a se manifestar, fácies leonina, sulcos em couro cabeludo, edema palpebral superior e inferior, franzimento de região glabelar, hiperexpressão do sulco nasogeniano. Não foram encontrados características semelhantes em outros membros da família. Paciente procurou diversos profissionais sem sucesso no diagnóstico até chegar em nosso serviço de cirurgia plástica no Hospital Santa Casa de Misericórdia de Santos, realizando então o diagnóstico da síndrome. Estava em um momento crítico de embotamento social devido ao bullying praticado por pessoas próximas. Tentou suicídio por duas vezes. Em 2013, quando tinha 23 anos, decidiu realizar cirurgias faciais para diminuir o estereotipo da doença e amenizar as expressões causadas por ela.
Foram realizadas, blefaroplastia superior e inferior, técnica de Castanhares, correção da região nasogeniana (figura 4) e de região glabelar, lifting frontal trazendo melhor harmonia a região de face.
Em 2024 realizou um refinamento cirúrgico dos locais previamente abordados, obtendo novo resultado satisfatório (figura 5) das áreas de dobras ocasionadas pelo espessamento da pele na região facial.
Nunca demonstrou interesse em alterar as demais características da doença como mãos, pés e couro cabeludo.

Resultado

Após os procedimentos cirúrgicos, o paciente apresentou alguns pontos de deiscência devido oleosidade e resistência da pele em região nasogeniana, mas após a cicatrização, obteve melhora do aspecto de rugas profundas da face (figura 5). Os resultados lhes deram um novo motivo para viver e voltar o convívio social. O retorno da autoestima permitiu que ele se casasse e construísse uma família aos 25 anos de idade. Nega novas tentativas de suicídio, pois tem lidado bem com a doença.

Discussão

Devido à dificuldade no diagnóstico desses paciente bem como a impossibilidade de cessar a evolução da doença, a orientação quanto a prevenção dos aspectos faciais estéticos é muitas vezes complicada. Esta doença corre de forma insidiosa e crônica por cerca de uma década, com fases de exacerbações e períodos assintomáticos estabilizando-se espontaneamente. No entanto, geralmente não interfere na expectativa de vida do paciente, desde que sejam conduzidos por uma equipe multidisciplinar com apoio psicológico, ortopédico e principalmente estético através de cirurgias plásticas. A modificação cirúrgica facial nesses casos se torna preponderante e indispensável visto que pequenos procedimentos com uma blefaroplastia superior e inferior já é capaz de trazer benefícios estéticos importantes ao paciente.

Conclusão

Nosso paciente em questão nos procurou devido ao prejuízo estéticos e psicológico que a doença estava ocasionando. Realizamos um projeto cirúrgico específico com foco em amenizar as características faciais mais incômodas para o paciente, lembrando-o de possíveis reabordagens para novos refinamentos, visto que a doença é crônica e pode progredir por até 10 anos, com períodos de exacerbações. Com a realização de blefaroplastia superior e inferior, associada a técnica de Castanhares, lifting facial e correção do sulco nasogeniano, conseguimos devolver ao paciente autoestima suficiente para que ele pudesse retornar a conviver em sociedade, construir uma família e fortalecer seu psicológico com a nova visão que tem de si.

Referências

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2. Madruga Dias JAC, Rosa RS, Perpétuo I, et al. Paquidermoperiostose em paciente africano causada por mutação chinesa SLCO2A1 japonesa - relato de caso e revisão da literatura. Semin Artrite Rheum2014; 43:566–9. DOI:10.1016/j.semarthrit.2013.07.015Referência CruzadaPubMedGoogle Acadêmico
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10. Jajic Z, Jajic I, Nemcic T. Osteoartropatia hipertrófica primária: características clínicas, radiológicas e cintilográficas. Arch Med Res. 2001; 32:136–142. [PubMed] [Google Acadêmico]

Palavras Chave

Osteoartropatia hipertrófica; Paquidermoperiostose; Síndrome de Touraine-soulente-golé

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