Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE SJOGREN-LARSSON

Apresentação do Caso

Paciente feminina, acompanhada na neurologia pediátrica desde os 10 anos e 2 meses devido à atraso motor e dificuldades escolares. Primeira filha de casal não consanguíneo, história gestacional e neonatal sem alterações. História pregressa de crise convulsiva iniciada após esquema vacinal aos 2 meses, fazendo uso de fenobarbital até os 6 meses de vida. Apresentou atraso na marcha, iniciada com 1 ano e 8 meses, mantendo dificuldade para deambulação, sendo indicadas fisioterapia e terapia ocupacional aos 4 anos. No ambiente escolar foi observada dificuldade para acompanhar os pares e para interagir com pessoas não habituais. Também apresenta ictiose laminar, miopia e astigmatismo. Durante avaliação neurológica, demostrou bom contato visual, apresentando diparesia espástica, reflexos osteotendíneos vivos e clônus aquileu inesgotável bilateralmente. Avaliação neuropsicológica suspeitou de deficiência intelectual leve a moderada. Solicitada ressonância nuclear magnética de encéfalo, realizada aos 10 anos e 5 meses de idade, que evidenciou tênues focos de anormalidade de sinal na substância branca periventricular profunda adjacente aos átrios e cornos occipitais dos ventrículos laterais, os quais apresentam discreto pico de lipídio. Diante da suspeita diagnóstica, realizado teste molecular que apontou a presença de duas variantes em heterozigose no gene ALDH3A2, compatível com Síndrome de Sjogren-Larsson (SSL).

Discussão

A SSL é um distúrbio metabólico raro causado pela mutação do gene ALDH3A2 no cromossomo 17p11.2 responsável pela codificação da enzima aldeído graxo desidrogenase que catalisa álcoois graxos. O acúmulo de lipídeos no tecido cutâneo e nervoso é responsável pelas características fenotípicas da síndrome representada pela tríade: ictiose, diplegia espástica ou tetraplegia e deficiência intelectual. São descritos também fotofobia, degeneração macular com cristais retinais, diminuição da acuidade visual, leucoencefalopatia, baixa estatura, hipertelorismo, dentes afastados, hipoplasia do esmalte dentário e cifoescoliose. Não há tratamento descrito e o manejo envolve terapias de reabilitação e controle das manifestações oftalmológicas e cutâneas.

Comentários Finais

Por tratar-se de condição rara, a SSL pode ser subdiagnosticada. Porém, apresenta características clássicas que devem ser prontamente reconhecidas por profissional habilitado, proporcionando melhor qualidade de vida para o paciente além do aconselhamento genético familiar.

Referências (se houver)

1- Rabello, Leonardo Portela et al. Síndrome Sjögren - Larsson. Revista Brasileira de Oftalmologia [online]. 2011, v. 70, n. 6 [Acessado 18 Julho 2021] , pp. 416-418. Disponível em: . Epub 01 Fev 2012. ISSN 1982-8551. https://doi.org/10.1590/S0034-72802011000600016.

2- Bindu PS. Sjogren-Larsson Syndrome: Mechanisms and Management. Appl Clin Genet. 2020 Jan 7;13:13-24. doi: 10.2147/TACG.S193969. PMID: 32021380; PMCID: PMC6954685.

3- FUIJKSCHOT, Joris et al. Sjögren–Larsson syndrome in clinical practice. Journal of Inherited Metabolic Disease, [s. l.], p. 35:955–962, 26 jul. 2012. Disponível em: https://doi.org/10.1007/s10545-012-9518-6. Acesso em: 10 jul. 2021.

4- Losito, L., Gennaro, L., De Rinaldis, M. et al. Sjögren–Larsson syndrome: phenotypic variability in two brothers with a neurocutaneous disorder. Acta Neurol Belg 112, 205–208 (2012). https://doi.org/10.1007/s13760-012-0035-z

5- GENNARO, Leonarda et al. Sjögren-larsson syndrome: genetic factors, symptoms, and treatment. Brazilian Journal of Health Review, [s. l.], v. 4, ed. 2, p. 7159-7166, 3 abr. 2021. DOI 10.34119/bjhrv4n2-262. Disponível em: https://doi.org/10.34119/bjhrv4n2-262. Acesso em: 10 jul. 2021.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

nenhuma