Dados do Trabalho

Título

DIARREIA CRONICA, DEFICIT PONDERAL E ATRASO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR: XANTOMASE CEREBROTENDINEA

Apresentação do Caso

Menina 8 anos, filha de pais consanguíneos, nascida de parto cesáreo com 2,9 kg, medindo 47 cm e com perímetro cefálico de 34 cm. Iniciou quadro de vômitos aos 3 meses de idade, associados a recusa alimentar. Aos 5 meses, os vômitos passaram a ser diários, sendo então solicitados exames para investigação etiológica, dentre ele pesquisa para RASTs, pesquisa da mutação F50, exames laboratoriais de sangue e fezes, ultrassom abdominal, neuroimagem do crânio, todos sem alterações. Aos 6 meses iniciou quadro de recusa alimentar total. Evoluindo com desnutrição proteico-calórica crônica, déficit pôndero-estatural, constipação intestinal e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor importante, adquirindo marcha aos 4 anos e com deficiência intelectual. Aos 8 anos foi realizado sequenciamento completo do exoma sendo identificadas variantes em homozigose em 2 genes distintos, no CYP27A1 classificada como patogênica (OMIM* 606530), confirmando o diagnóstico de xantomatose cerebrotendínea. A outra variante encontrada no GMPPA foi classificada como variante de significado incerto e está associada a deficiência intelectual, acalásia e alacrimia.

Discussão

A xantomatose cerebrotendínea é uma doença metabólica rara de herança autossômica recessiva, na qual a redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase leva ao acúmulo de material lipídico em diferentes tecidos, destacando-se tendões, sistema nervoso central e cristalinos. Do ponto de vista bioquímico há o aumento do teor de colesterol no sangue e do ponto de vista clínico caracteriza-se por sintomas que variam com a idade, no período neonatal por falência hepática e colestase, na infância por diarreia crônica por deficiência na síntese de sais biliares, na adolescência por aparecimento de catarata e na vida adulta surgem os xantomas cerebrais e tendíneos, espasticidade, ataxia e declínio cognitivo.

Comentários Finais

O caso descrito teve diagnóstico confirmado por teste molecular. O diagnóstico etiológico das doenças neurogenéticas é essencial para que haja um manejo adequado, incluindo o aconselhamento genético. Nesse caso o risco de recorrência é 25% e as famílias têm direito a essa informação. O tratamento baseia-se na administração de ácido quenodesoxicólico, sendo demonstrada lentificação da evolução e por vezes melhora do quadro. O diagnóstico precoce é, portanto, fundamental para um prognóstico favorável.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

SEM CONFLITO DE INTERESSES