Dados do Trabalho

Título

Ocorrência da Síndrome da Cornélia de Lange e da Síndrome Alcóolica Fetal em um mesmo lactente de um hospital universitário: relato de caso

Apresentação do Caso

Descrevemos um caso de ocorrência da Síndrome da Cornélia de Lange (SCdL) e da Síndrome Alcóolica Fetal (SAF) em um mesmo lactente. J.M.J.S, natural de Brasília, nascido em 15/01/2020, procedente de Santa Maria – DF, filho de mãe dependente química, com relato de uso de álcool, crack e cocaína durante a gestação, sem consultas de pré-natal, evidenciado ao nascimento baixo peso e cumprimento, além de sinais e sintomas de abstinência de álcool e outras drogas. É acompanhado no ambulatório de Neurogenética de um hospital universitario em Brasilia, com quadro de agitação psicomotora, autolesão, transtorno global do desenvolvimento, peso e estatura abaixo do Z -2, PC abaixo do Z -3 , sinofre, fendas palpebrais estreitas, epicanto, hipoplasia malar, narinas antevertidas, filtro nasolabial tênue, cílios longos, lábio superior afilado e nariz curto.

Discussão

: A SAF atinge RNs de mulheres gestantes que ingeriram bebida alcoólica, com prevalência mundial de 9/1000 nascidos vivos. A ingestão gestacional de álcool pode causar abortamento, natimortalidade e uma variedade de deficiências no feto conhecidas como “distúrbios causados pelos efeitos do álcool no feto”, isso se deve principalmente ao fato que o álcool atravessa a placenta e também causa neuroapoptose no cérebro em formação. Seu diagnóstico é clínico. J. M. J. S. está na Categoria 1 de SAF, pois apresenta a tríade de retardo de crescimento, dismorfias faciais e anormalidades no neurodesenvolvimento, com história materna positiva. A SCdL é uma desordem genética rara, causada por variantes de genes do complexo de coesina, mas que sofre efeitos com a teratogenia e até o momento se tem 5 genes associados com a doença. É um distúrbio multissistêmico e causa comprometimentos físicos, cognitivos e neurocomportamentais. Diagnóstico pode ser molecular ou baseado em critérios clínicos, numa escala de pontuação de acordo com a presença de características primárias e sugestivas. J.M.J.S. apresenta 4 sinais primários e 3 sinais sugestivos, somando 11 pontos na escala proposta no consenso internacional para o diagnóstico da SCdL, de 2018, fechando o diagnóstico sindrômico.

Comentários Finais

O caso em questão, filho de mãe com transtorno de uso de substâncias, serve de alerta sobre os riscos que o abuso de substâncias no período gestacional pode gerar no desenvolvimento fetal.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Declaro não haver conflito de interesses de todos os autores