Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE KRABBE ASSOCIADO A WEST: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Lactente de 6 meses de idade com quadro de espasmos epilépticos e involução do desenvolvimento neuropsicomotor desde os 4 meses de idade, gestação sem intercorrências, APGAR 6/10 e antecedentes familiares negativos para neuropatologias. A Tomografia de Crânio (TC) mostrou áreas hiperdensas e a Ressonância Magnética de Encéfalo áreas simétricas de hipersinal à difusão em coroas radiadas. Os exames laboratoriais e Tandem foram normais. O eletroencefalograma (EEG) evidenciou hipsarritimia, com o diagnóstico de encefalopatia epiléptica - Síndrome de West (SW). O lactente recebeu tratamento medicamentoso com dois ciclos de prednisolona, vigabatrina, levetiracetam e nitrazepam. Evoluiu com disfagia e necessitou de internação por pneumonia aspirativa e atelectasia. Aos 9 meses de idade foi suspenso o nitrazepam por sonolência e piora dos espasmos, quando foi introduzido canabidiol. O lactente evoluiu com espasmos epilépticos, hipsarritmia ao EEG, perda ponderal, opsoclônus e necessitou de sonda nasoentérica, quando foi encaminhado para avaliação de dieta cetogênica e gastrostomia. O sequenciamento completo do exoma diagnosticou a Doença de Krabbe (DK)

Discussão

A DK é uma doença de depósito lisossomal causada pela mutação do gene GALC que origina o acúmulo da psicosina e desmielinização do sistema nervoso. Possui duas formas: infantil e tardia, com deterioração neurológica progressiva e morte precoce. Deve ser suspeitada em crianças com desenvolvimento previamente normal que começam a apresentar crises epilépticas, choro desmotivado, perda de interesse pelo meio e irritabilidade. A confirmação diagnóstica proporciona adequada condução do caso e orientação à família. O diagnóstico da SW é feito pela associação de espasmos epilépticos, hipsarritimia ao EEG e atraso, parada ou involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Esse relato de caso apresenta síndrome de WEST em um lactente com DK.

Comentários Finais

No Brasil, há poucos relatos da DK, relacionados à dificuldade em realizar exames específicos. Atualmente, existem apenas tratamentos experimentais para a doença. O relato ressalta a importância do diagnóstico precoce para a mais adequada condução do caso e alerta para a associação com a síndrome de West.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflitos