Dados do Trabalho

Título

HOLOPROSENCEFALIA: SERIE DE CASOS EM ACOMPANHAMENTO NO AMBULATORIO DE GENETICA MEDICA DE UM HOSPITAL TERCIARIO PEDIATRICO E PUBLICO DO CEARA

Introdução

A holoprosencefalia é uma doença genética rara de mau prognóstico, causada pela malformação cerebral decorrente da clivagem incompleta do prosencéfalo, associada a anomalias faciais na linha média evidentes desde o período intrauterino.

Objetivo

Determinar as principais alterações clínicas dos pacientes com holoprosencefalia no ambulatório de neurogenética de um hospital terciário pediátrico e público do Ceará.

Métodos

Aprovado no CEP local com CAAE 35316314.9.2006.5042. Estudo quantitativo, observacional, retrospectivo a partir de revisão dos prontuários médicos dos pacientes com diagnóstico de Holoprosencefalia acompanhados no serviço de neurogenética de um hospital terciário pediátrico e público do Ceará no período de 2002-2018.

Resultados

Avaliamos 30 casos, sendo 23 (76,6%) do sexo feminino. A idade média dos pacientes, no dia da primeira avaliação, era de 7 meses, variando de 3 dias a 6 anos e 11 meses. Não houve recorrência nas famílias. A consanguinidade ocorreu na minoria dos casos. Em 7 deles (23,3%) o APGAR de 5 minutos foi abaixo de 7. Houve atraso de aquisição dos marcos de desenvolvimento neurológico em todos os casos. As alterações clínicas mais prevalentes foram microcefalia, fenda lábiopalatina mediana, hipotelorismo ocular, epilepsia, microftalmia e anoftalmia unilateral. Em 56% dos casos foi possível resgatar a tomografia computadorizada do crânio, mas o cariótipo foi realizado na minoria dos casos. O aconselhamento genético foi realizado para todas as famílias e instituído cuidados paliativos. A colocação da sonda nasogástrica e gastrostomia foi rejeitada pela maioria das famílias. Houve luto antecipado e grande absentismo ao retorno ambulatorial.

Conclusões

Observamos predomínio do sexo feminino. As anormalidades clínicas observadas correspondem às descritas na literatura, devendo ser reconhecidas pelo neurologista infantil, visando um diagnóstico precoce, tratamento direcionado e aconselhamento genético específico. A inclusão do caso em cuidados paliativos proporciona maior apoio social e psicológico às famílias.

Palavras Chave

holoprosencefalia, malformações congênitas, malformações do sistema nervoso, sistema nervoso central.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses