Dados do Trabalho

Título

SINDROME DE AICARDI: SERIE DE CASOS

Apresentação do Caso

Apresentação dos casos: A.C.S.C, 7 anos, A.J.P, 5 anos, C.O.N, 6 meses, meninas em acompanhamento no ambulatório de Neuropediatria do Hospital Municipal da Criança e do Adolescente de Guarulhos. Exames de imagem, exame oftalmológico e história clínica compatíveis com a Síndrome de Aicardi (SA). Pacientes com quadros de abertura, desenvolvimento de eventos epiléticos e evoluções clínicas diferentes, dentro de uma mesma síndrome clínica, que serão debatidos no trabalho.

Discussão

A SA é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao cromossomo X, atingindo de forma primária o sexo feminino, em cerca de 1:100.000 nascidos vivos. Classicamente, caracteriza-se pela tríade: espasmos infantis, lacunas coriorretinianas e agenesia do corpo caloso. Contudo, à medida que novos casos têm sido relatados, observou-se a ocorrência de meninas afetadas de forma incompleta pela tríade ou ainda, associadas a uma diversidade de outros defeitos de migração neuronal, anomalias do nervo óptico, crises convulsivas de padrões variáveis e características somáticas, incluindo os sistemas esquelético e tegumentar. A sobrevida é variável e geralmente relacionada à gravidade das convulsões. A maioria é refratária a anticonvulsivantes, mesmo após uma grande quantidade de associações, com uma elevada taxa de eventos de estado de mal epiléptico. Diversos estudos direcionados ao controle de crises convulsivas e melhora da qualidade de vida ainda estão em desenvolvimento.

Comentários Finais

Neste trabalho foram relatados três casos de SA, fundamentados em revisão de literatura, com o objetivo de traçar um paralelo entre os aspectos diagnósticos e a evolução da síndrome.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Não há conflito de interesses