Dados do Trabalho

Título

SINDROME DA MICRODUPLICAÇAO DO CROMOSSOMO 15Q11-Q13: RELATO DE CASO

Apresentação do Caso

Menino 2 anos, filho de pais não consanguíneos, nasceu de parto cesáreo, a termo. A mãe teve pré-eclampsia convulsão. Ao exame físico observou-se hipotonia e ausência de sustento cefálico. A mãe relatou que desde 6 meses a criança iniciou quadro de espasmos involuntários com contração da região cervical e membros superiores que duravam de 2-5 minutos, sendo quase diários, com vários episódios ao longo do dia. Com 8 meses foi internado devido a piora dos espasmos, que eram mais demorados. Foi realizado um vídeo eletroencefalograma que evidenciou crises mioclônicas frequentes e crises generalizadas tônicas atípicas menos frequentes. No ambulatório de neurogenética foi indicado painel de epilepsias, que revelou duplicação do cromossomo 15q11.2-q13.1. A família recebeu aconselhamento genético e foi sugerido a realização do cariótipo dos pais. A criança continua em acompanhamento ambulatorial.

Discussão

A síndrome da microduplicação 15q11-q13 é uma doença genética rara com prevalência desconhecia, podendo ter origem materna ou paterna. A de origem materna se manifesta na primeira infância e é caracterizada por hipotonia, atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual, epilepsia (incluindo espasmos) e transtorno do espectro autista. O paciente que apresentamos tinha essas características clínicas. O diagnóstico foi feito pelo exame molecular. O tratamento é sintomático, a partir de anticonvulsivantes, terapia ocupacional e fisioterapia motora.

Comentários Finais

A síndrome da microduplicação 15q11-q13 tem apresentação clínica heterogênea, devendo ser suspeitada nos indivíduos que apresentarem hipotonia global, atraso no desenvolvimento neurológico, deficiência intelectual e convulsões, como no caso que apresentamos. O diagnóstico etiológico desse caso seria impossível sem a realização dos testes moleculares.

Declaração de conflito de interesses de TODOS os autores

Sem conflito de interesses