Dados do Trabalho

Título

ALTERAÇOES CROMOSSOMICAS ENTRE PACIENTES COM ESPECTRO OCULO-AURICULO-VERTEBRAL (SINDROME DE GOLDENHAR)

Fundamentação/Introdução

O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV), ou síndrome de Goldenhar (OMIM 164210), é uma condição etiologicamente e fenotipicamente variável. Resultado de um defeito da blastogênese, envolve estruturas originárias dos primeiros arcos branquiais e seus achados principais consistem principalmente de anomalias nas orelhas, face, olhos e coluna, mas o envolvimento de outros órgãos e sistemas é frequente.

Objetivos

Verificar a presença de alterações cromossômicas (ACs) em indivíduos com fenótipo de EOAV.

Delineamento e Métodos

Estudo retrospectivo, onde se avaliou 36 indivíduos com fenótipo de EOAV encaminhados a um Serviço de Genética Clínica (entre 1975 e 2007), que haviam sido submetidos ao exame de cariótipo e que apresentavam anormalidades fenotípicas em pelo menos duas das seguintes regiões: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral.

Resultados

Quanto às características clínicas, dois pacientes possuíam alterações envolvendo as 4 regiões pertencentes aos critérios de inclusão, quinze 3 regiões e dezenove 2. ACs foram detectadas em 2 pacientes (5,5%) e consistiram em um cromossomo supernumerário der(11;22) [47,XY,+der(22)t(11;22)] e em um cariótipo [46,XX,-18,+mar].

Conclusões/Considerações Finais

Os pacientes com suspeita de EOAV devem realizar análise citogenética pela possibilidade do fenótipo apresentado se sobrepor a uma AC. O diagnóstico da AC permite que se faça um manejo clínico e aconselhamento genético adequados, tanto do indivíduo afetado quanto de sua família.

Palavras-Chave

Espectro óculo-aurículo-vertebral. Síndrome de Goldenhar. Alteração cromossômica. Cariótipo.