Dados do Trabalho

Título

DIAGNÓSTICO TARDIO DE TALASSEMIA ALFA HETEROZIGOTA: relato de caso.

Introdução

A literatura descreve os portadores de α-talassemia heterozigota como assintomáticos, no entanto, a paciente do relato diverge ao apresentar diversos sintomas. Assim, há uma possível análise superficial pela comunidade médica, levando a um diagnóstico tardio da doença.

Objetivos

Relatar o caso de uma paciente portadora de α-talassemia heterozigota na cidade de Recife, PE, com o objetivo de propor uma revisão na literatura médica acerca das características clínicas da doença, de modo a facilitar um diagnóstico precoce e assertivo, a fim de garantir conscientização da comunidade médica.

Descrição do Caso

Paciente, sexo feminino, 25 anos, relata que seu médico suspeitava de anemia ferropriva a partir dos exames que indicavam hipocromia e microcitose em suas hemácias desde os 7 anos. Presumiam que a anemia viesse de má alimentação, assim, iniciou-se dieta rica em ferro e uso do medicamento sacarato de hidróxido férrico. Posteriormente, a paciente continuou apresentando episódios de fraqueza, mesmo realizando o tratamento sugerido, o que comprova um estudo superficial do caso.
Em seguida, foi encaminhada para o hematologista, sendo diagnosticada, aos 21 anos, com α-talassemia heterozigota, a partir da cromatografia das hemoglobinas, ferro e saturação de transferrina abaixo dos valores de referência. Assim, prescreveu-se sacarato de hidróxido férrico, mas, os episódios de fadiga, sonolência, enxaqueca, perda de memória e hipovolemia continuaram. Consecutivamente, recebeu o diagnóstico de colelitíase biliar com cálculos de origem pigmentar, decorrente da hipersecreção de bilirrubina secundaria à hemólise eritrocitária precoce é um achado atípico na α-talassemia, o que contradiz a literatura médica ao afirmar que pacientes com α-talassemia são assintomáticos.
Atualmente, a paciente encontra-se convivendo com a doença e seus sintomas supracitados, no entanto, à medida que os níveis séricos de ferro decaem, mesmo com uma boa alimentação e uso de medicamento composto por ferrocarbonila 120 mg + associação vitamínico, a qual responde bem apenas no início.

Resultados

Destarte, levanta-se a discussão acerca da importância de estimular os profissionais de saúde a buscarem uma investigação mais aprofundada dos aspectos clínicos da doença. Junto a isso, é importante que sejam evitados diagnósticos errôneos, bem como condutas desnecessárias e superficiais, proporcionando uma melhor qualidade de vida aos pacientes.

Conclusões e Considerações Finais

Anemia hereditária; Talassemia; Hemoglobinopatias; Anemia do mediterrâneo; Anomalia Genética.