Dados do Trabalho

Título do trabalho

PERFIL E ASPECTOS DE INDIVIDUOS COM HIPOMELANOSE DE ITO: UMA REVISAO DE LITERATURA

Introdução

A HI é uma disfunção neuroectodérmica atípica, definida por irregularidades hipopigmentadas e, em alguns casos, hiperpigmentadas acompanhando as linhas de Blaschko. Nela estão envolvidos distúrbios neurológicos, oculares e musculoesqueléticos, a mesma é provocada por mosaicismo cromossômico que acontecem em diversas doenças autossômicas, podendo estar relacionada também com mudança de um cromossomo sexual.

Objetivo

Considerando as dificuldades em diagnóstico e a abundante quantidade dos distúrbios relacionados a pele, bem como a grande variedade clinica apresentada, justifica-se o estudo, para ser base de esclarecimento e conhecimento das múltiplas manifestações da HI, tendo como objetivo apresentar os achados na literatura, a respeito do perfil clínico de indivíduos portadores de Hipomelanose de Ito.

Metologia

A coleta dos dados ocorreu entre os meses de janeiro a março de 2022, nas bases de dados MEDLINE e LILACS. Palavra-chave: Hypomelanosis of Ito. Foram incluídos artigos de pesquisa, cuja temática estive inclusa no título, publicados entre 2013 e 2023, artigos completos livres e que abordassem os principais sinais e sintomas neurológicos e musculoesqueléticos. Visando responder a seguinte pergunta “qual o perfil e os principais aspectos apresentados por um indivíduo com Hipomelanose de Ito”.

Resultados

Os resultados da pesquisa realizada nas bases de dados MEDLINE e LILACS, produziram 88 estudos eleitos no total, sendo excluídos artigos que não cumprissem o critério de elegibilidade da revisão. Após o corte dos artigos sem a temática no título restaram 34 artigos lidos na íntegra e selecionados em 15 para construção da presente revisão.

Discussão

A combinação de várias manifestações sistêmicas, além das características cutâneas, pode ser resultante de múltiplos defeitos genéticos. Julga-se que o HI tenha instabilidade fenotípica e diferença genética. Múltiplas alterações cromossômicas como aneuploidia de translocação, mosaicismo, trissomia e deleção podem ser presenciadas. Na HI a quantidade de melanócitos pode ser normal ou diminuída, podendo ocorrer redução do conteúdo intracelular de melanina, não havendo melanófagos.

Conclusão

Conclui-se então que sobre a HI ainda não há definido o mecanismo genético e a patogênese, de forma que em muitos dos casos não existem parentes afetados, e os casos são esporádicos. Sobre o manejo dos pacientes é recomendado uma avaliação genética de cada área que expõe alguma alteração e realizar o tratamento sintomático de cada uma delas, isoladamente.

Palavras-chave (de 3 a 10 palavras-chave)

Hypomelanosis of Ito; Fisioterapia; Manejo do paciente.